讲师：赵芳，淮北市人民医院肿瘤内科主治医师
“医生说要做穿刺、MRI，还要查什么 HER2，这么多检查到底都是干嘛的？有没有更简单的方式能确诊？” 面对 HR+/HER2 - 乳腺癌的诊断，患者常被多种检查名称绕晕，不清楚每种方式的作用和区别。其实这些诊断方式各有分工，有的负责 “找病灶”，有的负责 “辨性质”，有的负责 “定分型”，共同构成确诊的完整链条。今天就把常用的诊断方式按 “影像检查、病理检查、分子检测” 三类拆解开，用通俗的语言讲清楚每种方式的操作、适用情况和意义，帮你不再迷茫。
先说说 “影像诊断方式” 吧，这类检查主要是帮医生 “看到” 乳腺里的情况，找到可疑病灶并判断范围，就像给乳腺做 “透视”。最常用的是乳腺增强 MRI，和筛查时的普通 MRI 不一样，它需要注射造影剂，能更清楚地显示病灶的血供 —— 恶性病灶通常血供丰富，注射造影剂后会 “亮起来”，良性的则不会；而且它能发现小到几毫米的病灶，还能看出病灶是否侵犯胸壁，特别适合筛查异常后进一步定位。不过做增强 MRI 要躺 30-40 分钟，体内有金属的人做不了，价格也比超声贵不少，一般在怀疑有恶性可能时才会安排。
还有胸部 CT 和腋窝超声，这俩主要是排查 “转移” 的。胸部 CT 能看到肺部有没有小转移灶，HR+/HER2 - 乳腺癌早期可能悄悄转移到肺，光靠胸片可能漏诊；腋窝超声则是看腋窝淋巴结有没有问题，比如肿大、融合，要是淋巴结皮髓质不清，可能就是转移了。这两项检查不用打针，CT 有少量辐射，超声完全没辐射，一般在影像定位后、活检前做，帮医生判断肿瘤有没有扩散，决定后续能不能手术。
再聊聊 “病理诊断方式”，这可是确诊的 “关键一步”，只有拿到病灶组织才能确定是不是癌症，常用的有空心针穿刺和手术活检两种。空心针穿刺是最常用的，医生在超声或 MRI 引导下，用细针戳进病灶，取一点组织出来，全程局麻，10 多分钟就完事儿，伤口就一个小针孔。取出来的组织送到病理科，医生在显微镜下看细胞是不是癌变，要是看到癌细胞，就能初步确诊乳腺癌；要是没看到，可能还得再穿一次。这种方式微创、恢复快，大部分人都能耐受，是病理诊断的首选。
手术活检就相对 “麻烦” 一点，一般在穿刺结果不清楚的时候用，比如病灶位置太偏，穿刺取不到组织，或者病理结果模棱两可。医生会通过小手术把整个病灶或一部分切下来，再做病理检查。手术要局麻，术后会留个 1-2 厘米的小疤痕，要是最后确诊是癌症，可能还得再做一次手术切肿瘤。所以手术活检一般不先选，除非穿刺解决不了问题，毕竟多一次手术就多一次恢复时间。
最后是 “分子检测方式”，这一步是专门为了确定 “是不是 HR+/HER2 - 亚型”，直接关系到后续用什么药。核心是两项检测：HR 检测和 HER2 检测。HR 检测是查癌细胞里的雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR），用免疫组化的方法，看有没有阳性细胞，只要有一个阳性比例超过 1%，就是 HR+；HER2 检测也是先做免疫组化，要是结果是 0 或 1+，就是 HER2-，要是 2+，还得再做 FISH 检测看基因有没有扩增，没扩增才是 HER2-。只有 HR + 且 HER2-，才能最终确诊是 HR+/HER2 - 乳腺癌，知道这个分型，医生才能决定用内分泌治疗还是靶向药。
可能有人会问，“这些诊断方式一定要都做吗？” 其实不一定，诊断检查的选择始终遵循 “按需进行、避免过度” 的原则，核心是根据病情阶段和筛查结果动态调整。比如常规乳腺筛查时发现直径小于 1 厘米的孤立小病灶，乳腺超声已能清晰显示病灶位置、边界和血流情况，且初步判断良性可能性大，医生可能就不会额外安排乳腺 MRI；若超声引导下的穿刺活检结果明确为良性增生或纤维瘤，后续也无需再进行基因检测、免疫组化等分子层面检查。医生会像 “剥洋葱” 一样，从基础检查开始逐步深入：先通过影像检查（超声、钼靶）定位病灶、初步判断性质，再根据影像结果决定是否需要病理活检，最后依据病理结果判断是否需要分子检测，整个过程层层递进，不会让患者做多余项目。而且这些检查并非集中在一天完成，通常需要 2-3 周：影像检查 1-2 天内可出结果，穿刺活检后 3-5 天出病理报告，若需进一步分子检测（如激素受体检测、HER2 检测），则再需 1 周左右，整体节奏舒缓，患者无需因急于出结果而焦虑。
还要提醒大家，做检查时别因未知而紧张，主动向医生提问能大幅缓解不安。比如做增强 MRI 需要静脉注射造影剂，担心打针疼痛的患者，可直接问医生 “造影剂注射会不会很疼？和平时输液比哪个更明显？”；做乳腺穿刺活检前，怕术后出血或感染，可详细了解 “术后能不能洗澡？需要按压伤口多久？出现哪些情况要及时就医？”。当你清楚 “检查要做什么、为什么做、可能有什么感受” 后，配合度会更高，心态也更安心。另外，所有检查报告（包括影像胶片、病理报告、分子检测结果）都要妥善保存，建议按 “检查日期 + 检查类型” 分类整理，比如用文件夹单独存放 “2024 年 3 月乳腺超声报告”“2024 年 4 月穿刺病理报告”。后续治疗方案制定、定期复查对比，甚至转诊到其他医院时，完整的报告能帮助新医生快速了解病情，避免因信息缺失导致的重复检查，既节省时间又减少不必要的医疗支出。
总的来说，HR+/HER2 - 乳腺癌的诊断方式清晰分为影像、病理、分子三类，每种方式都有不可替代的核心作用：影像检查是 “找病灶的眼睛”，负责精准定位、初步判断病灶性质；病理检查是 “定良恶性的金标准”，通过细胞层面观察明确是否为癌症；分子检测则是 “分亚型的钥匙”，确定是否为 HR+/HER2 - 分型，为后续治疗方案（如是否用内分泌治疗）提供依据。这三类检查环环相扣，从发现病灶到明确分型，一步步把病情 “摸清楚”。患者提前了解这些诊断逻辑，就诊时就能更清晰地理解医生的安排，积极配合每一项必要检查，避免因误解而抵触或焦虑，从而顺利完成诊断流程，为后续精准治疗打下坚实基础。、
本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持